자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 유발하는 유전적 변이가 인종이나 혈통에 영향을 받지 않고 전 세계 인구에서 공통적으로 나타날 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 이번 연구는 그동안 전 세계 인구의 16%에 불과한 유럽계 백인에게만 집중되어 타 인종의 진단율을 떨어뜨렸던 유전자 검사의 한계를 극복할 중요한 단서가 될 것으로 주목받고 있다.

연구팀은 라틴 아메리카계 인구 집단에서 자폐증의 유전적 구조를 파악하기 위해 대규모 염기서열 분석 연구를 설계했다. 연구에는 자폐증 진단을 받은 4,717명을 포함해 총 1만 5,427명의 유전자 데이터가 활용됐다. 연구진은 환자 본인과 부모, 비장애 형제자매의 유전자를 함께 분석하는 방식을 통해 자폐증 발생에 영향을 미치는 희귀 유전자 변이를 추적했다.

연구 결과, 라틴계 자폐 환자들에게서 통계적으로 유의미한 35개의 자폐증 연관 유전자가 새롭게 확인됐다. 특히 발견된 유전자의 상당수가 기존 유럽인 중심 코호트(동일 집단) 연구에서 확인된 자폐 유전자와 크게 겹치는 것으로 나타났다. 또한, 유전체 전체에서 발견된 신생 변이 2만 571개 중 4.5%인 926개가 발병 위험을 높일 가능성이 있는 병원성 변이로 분류되며, 질환 발생과 밀접한 연관성을 보이는 것으로 분석됐다.

이러한 결과는 자폐증과 연관된 유전적 생물학 기전이 인구 집단 간에 일관되게 나타나며, 유전적 혈통에 의해 감지할 수 있을 정도의 영향을 받지 않는다는 것을 의미한다. 따라서 현재 의료 현장에서 사용되는 유전자 검사 방식이 유전적 배경이 다양한 환자들의 치명적인 단백질 코딩 변이를 찾는 데에는 여전히 효과적임을 보여준다. 다만, 미세한 유전적 변이의 해석과 진단 불확실성을 완전히 해소하기 위해서는 전 세계 다양한 인구를 포괄하는 유전학 연구와 데이터 확보가 지속적으로 필요하다는 사실을 재확인하는 결과이기도 하다.

연구의 제1저자인 마리나 나티비다드 아빌라(Marina Natividad Avila)는 논문에서 "자폐증의 생물학적 기전은 여러 인구 집단에 걸쳐 일관되게 나타나며, 혈통에 따른 뚜렷한 영향은 감지되지 않았다"고 설명했다.

이번 연구 결과(Deleterious coding variation associated with autism is shared across ancestries: 자폐증과 연관된 치명적 코딩 변이는 여러 인종에 걸쳐 공유된다)는 2026년 3월 국제학술지 '네이처 메디슨(Nature Medicine)'에 게재됐다.